Granollers se encuentra encarando una recta final de Preolímpico en el que no sólo ha acogido una cita trascendental para el balonmano. El municipio barcelonés se ha convertido también estos días en el mejor altavoz para una enfermedad minoritaria del neurodesarrollo grave, el síndrome CTNNB1, de la que se contabilizan casos tanto en España como en otro de los países participantes, Eslovenia. Ello ha posibilitado que la Real Federación Española de Balonmano y los equipos nacionales españoles y eslovenos se unan para visibilizar esta realidad que afecta a familias enteras como las de Iago y Martí, dos pequeños que acompañados por sus madres han dado luz a esta enfermedad en el Palau d’Esports.
Este Preolímpico de Granollers es, además de sede del mejor balonmano, un espacio para la visibilidad. En él se ha dado voz a la lucha contra el síndrome CTNNB1, una enfermedad del neurodesarrollo grave de la que se registran 32 casos en España y en la que está también muy implicado otro de los países participantes, Eslovenia, a raíz de un caso de un niño llamado Urban que gozó de gran repercusión. En el panorama nacional, la propia Granollers no es ajena a la realidad que supone esta enfermedad y que visibilizó en esta fase de clasificación para los Juegos Olímpicos, Martí, uno de los casos diagnosticados con este síndrome y localizado en la propia localidad de Granollers. Por ello, tanto los conjuntos español como esloveno se volcaron en poner el deporte al servicio de la visibilidad en este Preolímpico de una enfermedad que requiere de investigación.
El pequeño Martí, en representación de los niños que reciben diagnóstico a edades más tempranas, y Iago, de los que lo hacen de forma más tardía, protagonizaron este acto de visibilización en el Palau d’Esports junto a sus madres. Ellas, como tantas otras familias, integran la Asociación CTNNB1 en España que lucha por dar voz a esta enfermedad y por encontrar una solución para ella. Un cometido que les conecta con la CTNNB1 Foundation de Liubliana, la organización pionera en origen, de la que es fundadora y presidenta precisamente la madre de Urban, el único niño afectado por la enfermedad en Eslovenia. Ella encabeza la colaboración en el proyecto de la Terapia Génica de Reemplazo, una solución esperanzadora, que prevé iniciar ya sus ensayos clínicos en humanos en 2025 y que llevará a familias españolas como la de Martí o Iago a viajar al país esloveno este mismo verano para someter a sus hijos a unas pruebas de evaluación para poder entrar a formar parte de él.
En el Palau d’Esports las madres Martí y Iago, dos de los niños españoles afectados por el síndrome CTNNB1, dieron a conocer cómo es y cuál es la realidad de esta enfermedad. Explican que es un “síndrome provocado por la mutación de un gen, el CTNNB1 que sintetiza la proteína responsable de la adhesión y la conexión celular que afecta a la parte motriz y cognitiva” y cómo es convivir día tras día con esta realidad para las familias: “Es complicado, es dedicación absoluta, atención total y acompañarlos en todo”.
Por su parte, la madre de Iago, cuyo caso fue diagnosticado de forma más tardía subraya la importancia de una detección precoz de la enfermedad: “Es bastante diferente, nosotros no tuvimos diagnóstico hasta los doce años” y que para ellos “ha sido un gran alivio ponerle nombre”. Sin embargo, espera que su caso sirva para “poder ayudar a las familias de los chicos más pequeños”.
Ambas quisieron acordarse precisamente de la labor llevada a cabo por la madre de Urban, el niño esloveno, y sus esfuerzos por encontrar una solución para todas las personas afectadas por este síndrome. Y es que, en esos próximos ensayos clínicos están depositadas muchas de las esperanzas de familias como las de Martí o Iago, una investigación que requiere de financiación. La solución, afirman, podría estar “muy cerca” y agradecen la visibilidad proporcionada por las instituciones organizadoras por darle voz en el mejor escaparate posible como es este Preolímpico.
Fotografías: Toni Torrillas
